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Malformazioni dell’apparto urinario

Le malformazioni o anomalie dell’apparato urinario sono congenite e possono causare gravi patologie. Hanno una frequenza che sfiora il 15% delle autopsie e in un terzo dei casi si associano a malformazioni di altri organi o apparati.
Le cause di tali anomalie sono sconosciute nella maggior parte dei casi. Altre volte si possono associare all’esposizione a inquinanti ambientali o alimentari, carenze vitaminiche o fattori ereditari.
Spesso sono asintomatiche, ma data la maggiore suscettibilità degli organi malformati ad ammalarsi, i sintomi compaiono all’istaurarsi della malattia sovrapposta che consente di scoprire la malformazione stessa.

Malformazioni Renali

Si distinguono in anomalie:

  • di numero: assenza di uno o di entrambi i reni (agenesia) o presenza di un rene soprannumerario.
  • di sede: rene sottodiaframmatico, toracico, presacrale, pelvico, iliaco.
  • di forma: ectopia crociata (con o senza fusione dei reni), rene a ferro di cavallo.
  • di volume: ipo/atrofia (o ipoplasia o rene nano), ipertrofia.
  • di rotazione: mancata, eccessiva o laterale.
  • anomalie di struttura: aumento di volume di un setto (o colonna) di Bertini.
  • anomalie vascolari: arteriose, arterovenose, venose.

L’agenesia bilaterale è incompatibile con la sopravvivenza del neonato, mentre quella monolaterale può rimanere misconosciuta per tutta la vita, perché il singolo rene presente si ipertrofizza garantendo da solo una normale funzione renale.
Il rene soprannumerario è in genere più piccolo e il suo uretere quasi sempre confluisce in quello del rene omolaterale. Si ammala più frequentemente (infezioni, tumori, cisti).
Il rene ectopico si associa spesso ad altre malformazioni urinarie e genitali.

Il rene a ferro di cavallo è una delle anomalie renali più frequenti ed è caretterizzato dalla presenza di un istmo che unisce i poli inferiori dei due reni. i reni sono malruotati e presentano anomalie dei calici (quelli superiori rivolti lateralmente, quelli inferiori medialmente. In più della metà dei casi si associa alla presenza di sintomi dovuti alla presenza di malattie sovrapposte: idronefrosi, calcolosi, tumori. La complicanza più frequente è l’idronefrosi secondaria ad anomalia del giunto pieloureterale. Il rene a ferro di cavallo si associa spesso a malformazioni di altri organi urinari e extraurinari: ipospadia e criptorchidismo più frequenti nel maschio, utero bicorne e vagina septa nella femmina. posso essere presenti anche ureterocele, uretere retrocavale, stenosi del giunto. La terapia è necessaria solo per tali complicanze.

Nell’ipoplasia renale le forme bilaterali evolvono verso l’insufficienza renale grave. Le forme monolaterali sono associate in genere alla presenza di ipertensione arteriosa.

Le anomalie di rotazione del rene costituiscono un problema solo quando rendono difficoltoso il deflusso dell’urina dal rene verso gli ureteri.

Le anomalie di struttura sono alterazioni dell’architettura del rene che comprendono le cisti renali e altre anomalie minori, in genere di scarsa rilevanza clinica, che però è importante riconoscere perché possono essere confuse con altre malattie. La più frequente è l’aumento di volume del setto di Bertini (comunemento detto colonna) che si presenta come una massa ovoidale del parenchima renale. Spesso è presente in entrambi i reni e può essere confuso ecograficamente con una neoformazione renale. Altre anomalie di struttura sono la persistenza di lobature fetali (che normalmente scompaiono intorno ai 4 anni di età) e l’ingrossamento polare congenito.

Tra le anomalie vascolari renali la presenza di arterie e vene soprannumerarie è talmente frequente da costituire più una variante anatomica che una vera malformazione. Anomalie vere e proprie sono gli aneurismi (saccati e fusiformi) che in genere non danno sintomi, a meno che non si rompano (come può avvenire in gravidanza). Spesso si associano a ipertensione arteriosa. L’aneurisma dissecante pur essendo congenito si manifesta intorno ai 50 anni con dolore, ematuria e ipertensione. Altre anomalie vascolari sono le fistole arterovenose (cirsoidi, aneurismatiche) che possono essere associate a ematuria e ipertensione, e le anomalie venose che sono quasi sempre asintomatiche.

Malformazioni delle papille e dei calici

Il rene unipapillare è un rene in cui manca la normale struttura polilobata e multicaliceale e presenta un solo calice e una sola papilla. Coesiste sempra un certo grado di ipoplasia renale ed evolve solitamente verso l’insufficienza renale.
L’idrocalice è la dilatazione di un singolo calice, più frequentemente un calice superiore del rene destro, che assume una forma sferica. Generalmente è di piccole dimensioni e comunica direttamente con la pelvi renale. È quasi sempre asintomatico e non richiede alcuna terapia, a meno che non vi si formino calcoli e si istaurino infezioni.
I diverticoli caliceali si differenziano dall’idrocalice perché comunicano attraverso un sottile colletto con un calice renale. Anche i diverticoli sono in genere asintomatici e vengono diagnosticati in caso di complicanze quali la calcolosi e l’infezione.
La policalicosi è la presenza di un numero elevato di calici con o senza dilatazione. Quando i calici sono dilatati costituzionalmente si parla di megacalicosi o displasia megacaliceale. Quando entrambe le anomalie, aumento di numero e di volume dei calici, sono presenti si parla di megapolicalicosi. Anche queste sono malformazioni asintomatiche anche se coesistono con una maggiore frequenza di insufficienza renale.

Malformazioni giuntali

Il giunto pieloureterale (GPU) è quel tratto della vie escretrice urinaria che che costituisce il passaggio tra la pelvi (o bacinetto) renale e l’uretere.

La stenosi del giunto pieloureterale (displasia del giunto) è la dilatazione congenita della pelvi e dei calici provocata da un ostacolo meccanico o funzionale del GPU.
Carbone e collaboratori nel 1973 distinsero:

  • malattia del GPU, dovuta ad un ostacolo funzionale, cioè ad una mancata distensibilità e dinamicità del segmento pieloureterale che comporta un’alterata propagazione delle contrazioni (onde peristaltiche) dalla pelvi renale all’uretere con conseguente stasi urinaria;
  • sindrome del GPU, secondaria a lesioni estrinseche, come briglie e membrane avventiziali o vasi anomali, o intrinseche, come stenosi, valvole o impianto anomalo. Le stenosi vere e proprie costituiscono circa la metà dei casi di sindrome del GPU.

In ogni caso la sintomatologia nell’adulto è sfumata e si presenta come senso di peso o fastidio a livello della loggia renale, ma spesso tale anomalia è rivelata in seguito alla comparsa di complicanze (calcolosi, infezioni, insufficienza renale). Nei bambini si manifesta di solito con dolori addominali, febbre, dovuta ad infezioni urinarie.

Malformazioni ureterali

L’agenesia ureterale è l’assenza completa dell’uretere che, se bilaterale, è incompatibile con la vita.
A volte l’uretere si presenta tutto come un cordone fibroso, atresia, o ha dei tratti più o meno ristretti, stenosi. Tali malformazioni congenite possono portare ad un’atrofia renale idronefrotica e si rendono evidenti solo in caso di complicanze.

L’uretere può inoltre presentare diverticoli o duplicazioni complete o incomplete. Le duplicazioni incomplete terminano a fondo cieco e possono comunicare o col rene o con la vescica. Le duplicazioni complete originano da due distretti renali fusi tra loro.

Un particolare tipo di duplicazione ureterale è il doppio distretto o duplicità pieloureterale. In questo caso è presente sia un doppio uretere che una doppia pelvi. Il doppio distertto è completo se entrambi gli ureteri sboccano indipendentemente in vescica, incompleto, se si fondono prima dello sbocco in vescica. In genere il distretto superiore sbocca in vescica più in basso.
Nel doppio distretto ureterale incompleto in cui i due ureteri formano una specie di Y si può verificare un reflusso da un distretto all’altro cosidetto a yo-yo o ad altalena. È la malformazione urinaria più frequente e predilige il sesso femminile.

L’ureterocele è una dilatazione dell’ultima porzione dell’uretere, a livello dello sbocco in vescica. Presenta spesso un meato ristretto. La maggior parte degli ureteroceli si trovano in caso di doppio distretto ureterale e interessano per lo più il distretto superiore. Di solito è asintomatico.

Il megauretere è una dilatazione congenita dell’uretere più o meno estesa. Si distingue una forma con reflusso che si presenta con infezioni delle vie urinarie, una forma con ostruzione caratterizzata da un restringimento dell’ultimo tratto dell’uretere e la dilatazione dei due terzi distali dell’organo e una forma senza reflusso e senza ostruzione, che non dà sintomi e lo si riscontra incidentalmente in corso di accertementi ecografici o radiologici.

Malformazioni ureterovascolari

La sindrome di Clark o della vena ovarica consiste nella presenza di una vena ovarica aberrante o duplice che ostruisce l’uretere soprattutto quando il suo calibro aumenta, cioè in gravidanza e in fase premestruale. È caratterizzata da dolore al fianco e infezione urinaria. L’uretere a monte dell’incrocio della vena ovarica è dilatato.

L’uretere retrocavale consiste in un anomalo decorso dell’uretere destro che passa dietro la vena cava. La sintomatologia dolorosa si manifesta dopo i 30 anni di età con dolore al fianco ed ematuria. in caso di sintomatologia persistente è necessaria la correzione chirurgica di tale anomalia.